Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) - Penyebab, Gejala, Pengobatan, Prognosis

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) adalah penyakit genetik yang melibatkan pengecilan otot progresif. Beberapa pasien mengalami gejala segera setelah lahir, yang lain menjadi sakit saat dewasa. Apa penyebab atrofi otot tulang belakang? Apakah pengobatan dan rehabilitasi itu? Bagaimana prognosisnya dan berapa harapan hidup pasien?

Atrofi Otot Tulang Belakang Atrofi Otot Tulang Belakang - SMA) adalah penyakit langka yang berasal dari genetik, yang intinya adalah kelemahan dan hilangnya otot secara bertahap. Proses ini disebabkan oleh kematian neuron motorik di tanduk depan sumsum tulang belakang, yang bertanggung jawab atas kerja otot. Penyakit tersebut memanifestasikan dirinya, antara lain:

• kelemahan otot rangka
• paresis motorik
• gangguan Makan
• kegagalan pernafasan

Mereka semua akhirnya mengarah pada kematian. Di Polandia, SMA terjadi dengan frekuensi 1 dari 5000-7000 kelahiran.

Ancaman terbesar dalam perjalanan SMA adalah kelemahan otot pernafasan, kelemahan pada otot tenggorokan dan kerongkongan, melemahnya otot batang, dan kelengkungan tulang belakang yang progresif.

Dengarkan tentang penyebab atrofi otot tulang belakang dan cara pengobatannya. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video HTML5

Daftar Isi

1. Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Penyebab dan Warisan
2. Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Gejala
3. Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Diagnosis
4. Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Rehabilitasi
5. Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Pengobatan
6. Eksoskeleton untuk anak-anak dengan atrofi otot tulang belakang
7. Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): prognosis, harapan hidup

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Penyebab dan Warisan

Penyebab kematian neuron motorik, dan atrofi otot lebih lanjut, adalah cacat genetik - mutasi pada gen yang mengkode SMN, protein penting untuk fungsi neuron motorik. Informasi yang diperlukan untuk produksi protein SMN disimpan dalam gen SMN1 dan SMN2 pada kromosom 5. Cacat ini diturunkan secara autosomal resesif, yaitu seorang anak harus menerima satu salinan gen yang rusak dari setiap orang tua untuk menjadi sakit. Dalam situasi di mana setiap orang tua membawa satu salinan gen yang tidak normal, kemungkinan memiliki anak dengan SMA adalah 25%. Orang yang hanya menerima mutasi gen dari satu orang tua adalah pembawa SMA dan biasanya tidak memiliki gejala penyakit.

Katarzyna Pedrycz - ibu dari Benia (4 tahun, SMA I)

Yang pertama adalah Boguś yang sehat dan gagah. Dua tahun kemudian Benediktus, yang dikenal sebagai Benie, lahir. Sama sehatnya, tapi sedikit kurang bersemangat. Ia berkembang dengan baik sampai 5-6 bulan. Kemudian dia mulai kehilangan kemampuan motoriknya. Dia berhenti berdiri di atas lengannya, dia kurang rela mengangkat kepalanya, dia tidak ingin berbaring tengkurap. -Mungkin yang malas memukul kita? - Aku dan suamiku saling menenangkan, mencoba untuk tidak membandingkan Benia dengan saudara yang sangat efisien. Namun, saya menceritakan dilema saya kepada fisioterapis yang merawat tulang belakang saya, yang tertekan oleh dua kehamilan dan persalinan. - Temperamen adalah satu hal, tetapi perlu diperiksa apakah bayi berkembang dengan baik - Saya mendengar kabar darinya dan mendapat detail kontak untuk rehabilitasi anak. Setelah melihat Benia yang berusia 7 bulan, dia segera merujuk kami ke ahli saraf yang mengirim kami untuk tes genetik. Mereka menunjukkan bahwa Benio memiliki SMA tipe I. Artinya, saya dan suami memiliki satu set gen yang rusak, yang bertanggung jawab untuk produksi protein. Seperti "yang terpilih" - satu dari 1.600 pernikahan.

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Gejala

Atrofi Otot Tulang Belakang - SMA adalah salah satu penyakit tetapi terjadi dalam 4 jenis utama: SMA I, SMA II, SMA III, dan SMA IV. Masing-masing memiliki gejala dan perjalanan penyakit yang berbeda.

Jenis SMA	Usia onset	Gejala umum
Tipe 1	sampai usia 6 bulan	orang yang sakit tidak pernah duduk
Tipe II	dari usia 6 sampai 18 bulan	orang yang sakit dapat duduk tanpa bantuan, tetapi tidak dapat berjalan sendiri
Tipe III	di atas 12 bulan	mengambil langkah tanpa dukungan
Tipe IV	lebih dari 30 tahun	kesulitan berjalan terjadi

• Tipe I (bayi awal)

Tipe I, sebelumnya dikenal sebagai penyakit Werding-Hoffmann, adalah bentuk SMA paling parah dan umum (50% kasus) yang muncul pada minggu atau bulan pertama kehidupan seorang anak. Gejala penyakitnya adalah:

• kelemahan dan kelemahan otot
• kesulitan mengangkat kepala - anak tidak dapat memegangnya dengan tegak
• kesulitan dengan gerakan tubuh - anak tidak dapat berguling
• kesulitan bernapas, menghisap dan menelan
• batuk lemah
• diam menangis

Pada penyakit jenis ini, risiko terbesar adalah kelemahan otot pernafasan, yang menyebabkan gagal nafas akut, yang merupakan penyebab kematian tersering pada penderita.

• Tipe II (bayi terlambat)

Juga disebut penyakit Dubowitz. Dalam perjalanannya, otot tungkai yang lebih dekat dengan batang tubuh mengalami atrofi terlebih dahulu, sehingga otot paha lebih lemah dari pada otot betis dan kaki, dan otot lengan lebih lemah dari pada otot lengan bawah dan tangan.

Gejala penyakit biasanya muncul antara usia 6 dan 18 bulan, tetapi diyakini bahwa jika anak sudah bisa berdiri sendiri (tanpa sandaran) - bahkan jika kemudian kehilangan kemampuan ini - maka kita menghadapi SMA bentuk kedua. Pada pasien dengan SMA tipe II, kelengkungan tulang belakang (skoliosis) merupakan masalah yang signifikan.

• Tipe III (anak-anak dan remaja)

Pada tipe III, sebelumnya dikenal sebagai penyakit Kugelberg-Welander, kesulitan menaiki tangga, bangun dari lantai atau kursi berlengan rendah muncul lebih dulu. Namun, sebelum kelemahan otot memaksa pasien untuk menggunakan kursi roda, mereka harus bisa berjalan atau setidaknya mengambil beberapa langkah.

• Tipe IV (dewasa)

Tipe IV adalah bentuk SMA paling ringan yang muncul di masa dewasa, biasanya pada dekade keempat atau kelima kehidupan. Hanya ada masalah dengan berjalan. Beberapa spesialis tidak membedakan bentuk keempat dan mengklasifikasikan penyakit ringan sebagai bentuk ketiga akhir.

Katarzyna Pedrycz - ibu dari Benia (4 tahun, SMA I)

Kami sama sekali tidak tahu tentang SMA. Bagaimanapun, putra sulung, seperti yang ditemukan oleh tes selanjutnya, bahkan tidak membawa gen abnormal.Kami menemukan kontak dengan Yayasan SMA, dan kemudian dengan orang tua dari anak-anak lain. Ketidakpercayaan kami berubah menjadi pengetahuan dan keyakinan. Kami mengetahui bahwa putra kami, tidak hanya tidak akan pernah berjalan, tetapi juga otot tangannya akan semakin lemah seiring waktu. Benio tidak akan pernah duduk dan memandang dirinya sendiri. Dia perlahan akan kehilangan kemampuan untuk makan dan bernapas secara mandiri. Dan akhirnya, SMA akan merampasnya dari kita ... Tidak secepat SMA I yang lemah, yaitu di tahun kedua kehidupan, tapi tidak lama kemudian.

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Diagnosis

Diagnosis awal dibuat oleh ahli saraf berdasarkan gejala, riwayat keluarga dan tes neurologis.

Jika diduga SMA, dokter merujuk pasien ke klinik genetik untuk pengujian genetik.

Diagnosis akhir dapat dibuat berdasarkan hasil pengujian genetik.

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Rehabilitasi

Selama bertahun-tahun, tidak ada pengobatan yang efektif untuk SMA. Untuk memastikan kenyamanan hidup pasien dan memperpanjangnya semaksimal mungkin, hanya pengobatan simtomatik yang dilaksanakan, yang terdiri dari tindakan rehabilitasi multidisiplin.

Pada tahun 2007, yang disebut standar internasional perawatan di SMA (Pernyataan Konsensus untuk Standar Perawatan di Spinal Muscular Atrophy). Menurut mereka, pengobatan harus diarahkan oleh ahli saraf, dan pasien harus dirawat oleh banyak dokter spesialis, seperti:

• fisioterapis - tujuan rehabilitasi adalah untuk mencegah lengkungan dan kontraktur tulang belakang, dan dalam bentuk SMA3 - dapat memperpanjang waktu berjalan mandiri
• ahli ortopedi - tujuan pengobatan adalah untuk mencegah cacat pada tulang belakang dan tungkai
• ahli diet - untuk menjaga berfungsinya sistem pencernaan, serta untuk mencegah kelebihan berat badan dan obesitas, yang membebani sistem lokomotor
• ahli paru - memantau fungsi pernapasan; pertolongannya dibutuhkan terutama pada jenis penyakit pertama dan kedua

Katarzyna Pedrycz - ibu dari Benia (4 tahun, SMA I)

Kami adalah pasangan biasa dan aktif dari Warsawa. Penyakit dan pengobatan anak saya mengubah segalanya ... Suami saya bekerja semaksimal mungkin karena hanya dia yang berpenghasilan. Saya berhenti dari pekerjaan saya untuk menjaga Ben. Cita-cita kita untuk hidup di kota, berpindah-pindah dengan transportasi umum dan dengan sepeda, telah bertabrakan dengan kenyataan pahit baru hidup dengan seorang anak cacat. Tinggal di gedung di tengah, di lantai dua tanpa lift, sudah menjadi jebakan. Apartemen itu sendiri tidak cocok untuk orang yang berkursi roda untuk bergerak mengelilinginya. Dan tangga mencegah Benio meninggalkan rumah sendirian, dan kami kehilangan kekuatan dan kesehatan kami setiap hari saat membawa mereka naik dan menggendong putra kami serta peralatan yang dia gunakan untuk bergerak, yang beratnya beberapa kilogram. Kami benar-benar tidak mampu membeli apartemen atau rumah yang disesuaikan dengan kebutuhan Benia dengan lokasi di Warsawa. Kami mungkin harus pindah ke kota. Tapi kemudian pergi ke rehabilitasi tidak akan semudah itu. Kami juga khawatir hal ini akan mempersulit anak-anak mengakses budaya perkotaan dan anak-anak lainnya. Untuk saat ini, kami mencoba menjalani kehidupan normal. Latihan harian Benia - di rumah dan di klinik rehabilitasi - termasuk tamasya ke acara budaya, pertemuan dengan keluarga dan teman, pekerjaan dan minat, dan momen khusus untuk kita. Kami hanya menyerah rencana yang lebih lama. Penyakit Benia mengajari kami hal ini. Jangan "berasumsi" bahwa sesuatu akan terjadi, tetapi nikmati apa yang ada dan bereaksi cepat terhadap perubahan terkecil.

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Pengobatan

Setelah hampir 120 tahun sejak deskripsi pertama SMA (1891) dan pencarian obat untuk penyakit ini gagal, ada harapan. Para ilmuwan telah mulai bekerja untuk memodifikasi gen SMN2 sehingga dapat mengkodekan lebih banyak protein SMN. Mereka menemukan bahwa modifikasi seperti itu dapat disukai oleh banyak zat, termasuk: aminoglikosida, antibiotik tetrasiklin, dan oligonukleotida. Uji klinis untuk zat pertama yang mengandung nukleotida sintetis dimulai pada 2013. Molekul lain segera mulai diselidiki:

• branaplam - masih dalam penelitian
• risdiplam - pabrikan telah mengajukan permohonan untuk masuk ke perawatan di AS

Uji klinis juga sedang berlangsung dengan molekul lain: reldesemtiv dan SRK-015, yang bekerja dengan memperkuat otot pasien SMA.

Saat ini, zat-zat berikut tersedia untuk pengobatan SMA:

• oligonukleotida - fragmen DNA sintetis - obat yang meningkatkan jumlah protein SMN yang dikodekan oleh gen SMN2, yang mengembalikan fungsi neuron dan / atau mencegah kematiannya karena SMA. Karena ukurannya, molekul obat tidak melewati sawar darah-otak, oleh karena itu obat diberikan langsung ke saluran tulang belakang pasien - yang disebut injeksi intratekal. Obat ini diberikan setiap 4 bulan. Mulai 2019, di Polandia, pengobatan dengan zat ini pada pasien anak-anak dan dewasa, terlepas dari bentuk SMA yang terjadi pada mereka, diganti.
• terapi gen - terdiri dari "memperbaiki" gen SMN1 yang rusak. Ini dilakukan dengan "menginfeksi" sel saraf dengan virus khusus yang membawa potongan kode genetik yang hilang. Mulai Mei 2019, zat untuk terapi gen pada anak-anak dengan SMA hingga usia 2 tahun tersedia di AS. Prosedur persetujuan obat di negara-negara Uni Eropa sedang berlangsung.

Katarzyna Pedrycz - ibu dari Benia (4 tahun, SMA I)

Kami menemukan bahwa ada obat baru yang, bersama dengan rehabilitasi yang tepat, memperlambat pemborosan otot. Obat tersebut mengisi kembali kekurangan protein di sumsum tulang belakang, tetapi hanya untuk sekitar 4 bulan. Kemudian "habis" dan dosis lain harus diberikan. Oleh karena itu, obat tersebut harus diminum seumur hidup. Ketika inti tidak mendapatkan lebih banyak protein, pemborosan otot mulai memburuk.

Berkat kerja sama dengan Yayasan SMA, kami berhasil mengatur perjalanan ke Prancis, di mana Benia diikutsertakan dalam program amal diperpanjang dan menerima dosis pertama obat baru untuk SMA. Program ini memungkinkan pasien yang paling sakit parah untuk mendapatkan manfaat dari terapi tersebut dengan biaya yang dikeluarkan oleh produsen obat sampai pengobatan tersebut diganti di negara tertentu. Ketika ini terjadi di Prancis, kami tidak dapat melanjutkan perawatan di sana, tanpa menjadi warga negara dari negara tersebut. Untunglah, dokter yang merawat memindahkan kami ke program serupa di Belgia. Kemudian kami mendapat hadiah lagi, dan itu terjadi pada Natal 2019. Sejak itu, obat untuk Benia telah diganti di Polandia.

Sebelum perawatan, Benio berjuang untuk berguling dari satu sisi ke sisi lain dan hanya meraih benda ringan. Untungnya, kita belum mencapai tahap tersedak oleh nafas, air liur dan makanan kita sendiri. Setelah 12 dosis obat dan rehabilitasi intensif, Benio duduk dan mengendarai kursi roda aktif, menarik kakinya, mengangkat lengannya, naik di atasnya, makan sendiri dan menggambar. Sampai saat ini, kami bahkan tidak bermimpi bahwa Benio akan berubah dari kereta dorong bayi menjadi tempat tidur. Sekarang kami berharap Benio tidak hanya hidup, tapi mungkin suatu saat dia akan hidup mandiri ...?

Jika Anda ingin tahu seperti apa pengobatan Benia, baca "Kisah seorang Ben pekerja keras, yang otot-ototnya berhenti menghilang"

Eksoskeleton untuk anak-anak dengan atrofi otot tulang belakang

Pada Juni 2016, Komite Penelitian Spanyol (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) meluncurkan exoskeleton pertama di dunia untuk anak-anak berusia 3-14 tahun dengan atrofi otot tulang belakang. Ini terdiri dari orthosis yang dapat disesuaikan yang menyesuaikan dengan panjang kaki dan batang tubuh anak. Alih-alih sendi, ada motor yang meniru otot manusia. Eksoskeleton dimaksudkan untuk membantu pasien berjalan dan mencegah, antara lain, kelengkungan lateral tulang belakang.

Sumber video: youtube.com/CSIC Comunicación

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): prognosis, harapan hidup

Sulit untuk secara jelas mendefinisikan harapan hidup, karena sangat bervariasi tergantung pada kualitas perawatan dan perbedaan individu di antara pasien. Akan tetapi, diketahui bahwa kebanyakan anak dengan penyakit tipe II memasuki masa dewasa dengan selamat. Di sisi lain, angka harapan hidup penduduk dengan SMA ringan (tipe III) tidak berbeda dengan rata-rata. Orang-orang seperti itu sering memulai keluarga dan memiliki prestasi akademis dan profesional yang hebat.

Pengenalan obat baru untuk SMA ke dalam terapi memberikan harapan tidak hanya untuk meningkatkan kualitas secara signifikan, tetapi juga untuk memperpanjang umur para pengidap SMA. Diketahui bahwa semakin cepat seorang anak diberikan obat yang saat ini tersedia untuk SMA, semakin baik perkembangannya. Dalam banyak kasus, gejala SMA sama sekali tidak terlihat. Bahkan pada anak-anak dengan tipe SMA I.

Ke mana mencari bantuan

Yayasan SMA

Orang dengan atrofi otot tulang belakang dan kerabatnya dapat mencari bantuan dari Yayasan SMA. Tujuannya antara lain melakukan kegiatan yang komprehensif untuk kepentingan penderita atrofi otot tulang belakang dan kerabatnya, termasuk yang bertujuan untuk mencegah eksklusi, meningkatkan kemandirian dan meningkatkan kualitas hidup yang dipahami secara luas, meningkatkan ketersediaan metode dan teknik diagnostik, terapeutik dan rehabilitasi, serta produk dan solusi teknologi bagi masyarakat terkena atrofi otot tulang belakang, serta solusi sistemik pendukung, khususnya di bidang kesehatan dan jaminan sosial, dengan mempertimbangkan kebutuhan penderita atrofi otot tulang belakang dan kerabatnya.

Informasi lebih lanjut dapat ditemukan di situs web yayasan: www.fsma.pl.

Sumber:

1. Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA). Informasi dasar, diedit oleh Łusakowska A., SMA Foundation, Warsawa 2015
2. Eksoskeleton anak pertama di dunia untuk atrofi otot tulang belakang, akses online