Sindrom Schinzel-Giedion - penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom Schinzel-Giedion adalah sindrom cacat lahir yang ditentukan secara genetik. Sindrom Schinzel-Giedion ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah, ciri khas wajah, dan risiko lebih tinggi terkena tumor kanker. Karena masalah kesehatan yang serius, kebanyakan dari mereka yang terkena dampak tidak dapat bertahan dalam masa kanak-kanak. Apa penyebab dan gejala sindrom Schinzel-Giedion lainnya? Apa pengobatannya?

Sindrom Schinzel-Giedion adalah sindrom cacat lahir yang termasuk dalam kelompok penyakit langka atau sangat langka
(kurang dari 1/50000). Penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1978 dan hanya sedikit yang diketahui tentangnya.

Di Polandia, dua anak sedang berjuang melawan penyakit ini. Ada 70 kasus yang diketahui di dunia (data dari 2017).

Daftar Isi:

Sindrom Schinzel-Giedion - penyebab
Sindrom Schinzel-Giedion - gejala
Sindrom Schinzel-Giedion - diagnosis
Sindrom Schinzel-Giedion - pengobatan
Sindrom Schinzel-Giedion - prognosis

Sindrom Schinzel-Giedion - penyebab

Sindrom Schinzel-Giedion ditentukan secara genetik. Penyebabnya adalah mutasi de novo pada gen SETBP1 pada kromosom 18q12.

Para ilmuwan masih bekerja untuk memahami bagaimana mutasi pada gen SETBP1 menyebabkan gejala sindrom Schinzel-Giedion.

Penyakit ini diturunkan secara dominan autosom. Ini berarti bahwa seseorang mewarisi satu salinan yang benar dan satu salinan gen yang telah diubah. Namun, salinan gen yang diubah mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan pekerjaan. Ini menempatkan orang tersebut dipengaruhi oleh suatu kondisi genetik.

Baca juga: Sindrom Beals - penyebab, gejala, pengobatan sindrom Patau: penyebab dan gejala. Bagaimana pengobatan untuk anak-anak dengan trisomi ... Tes kariotipe (sitogenetik) - seperti apa bentuknya? Apa itu kariotipe?

Sindrom Schinzel-Giedion - gejala

Ciri ciri wajah:

fitur wajah tebal
dahi tinggi
hipoplasia tingkat tengah wajah
telinga set rendah
hipertelorisme okular
tonjolan bola mata karena dangkal rongga mata
dahi lubang hidung
hidung pendek dan miring
mulut lebar dengan lidah besar (makroglossia)

Selain itu ada juga:

keengganan untuk mengisap saat masih bayi
kegagalan pertumbuhan pascakelahiran
jahitan kranial lebar dan ubun-ubun besar
leher pendek
hirsutisme
keterbelakangan mental
kejang epilepsi
gangguan penglihatan atau pendengaran

Ada juga kelainan organ dalam, seperti:

jantung (cacat jantung, misalnya cacat septum, patent ductus arteriosus)
ginjal (kebanyakan anak dengan sindrom Schönzl-Giedion mengumpulkan urin di ginjal (hidronefrosis), yang mungkin ada di satu atau kedua ginjal)
alat kelamin (keterbelakangan alat kelamin, misalnya hipospadia pada anak laki-laki).

Kelainan pada sistem kerangka juga menjadi ciri khas. Tulang di dasar tengkorak seringkali sangat keras atau tebal. Selain itu, individu yang terkena mungkin memiliki tulang rusuk yang lebar, tulang selangka abnormal (tulang selangka), atau tulang yang memendek di ujung jari (falang distal yang kurang berkembang).

Selain itu, peningkatan risiko perkembangan kanker diamati.