Sindrom Edwards adalah kondisi genetik yang, seperti sindrom Down, meningkatkan risiko Anda saat Anda memilih untuk memiliki bayi setelah usia 35 atau 40 tahun. Karena itu, setiap ibu yang terlambat harus sangat waspada. Cara terbaik adalah melahirkan anak dengan sindrom Edwards di klinik yang lengkap, di mana ia akan mendapat kesempatan untuk menerima bantuan spesialis.
Sindrom Edwards adalah penyakit genetik di mana kromosom ketiga ekstra 18 muncul dalam DNA (trisomi kromosom ke-18 berpasangan). Cacat tersebut menyebabkan kelainan pada banyak struktur organ anak dan disfungsi yang menyertainya. Sindrom Edwards, yang terjadi sekali dalam 5.000 (menurut data lain, sekali dalam 3.500) kelahiran, terjadi terutama pada anak perempuan - empat kali lebih sering daripada anak laki-laki. Penyakit genetik ini hampir 95 persen. menyebabkan aborsi spontan pada trimester pertama kehamilan. Kebanyakan bayi yang lahir hidup paling lama dua bulan, tetapi antara 5 dan 10 persen hidup lebih dari setahun. Itu tergantung pada tingkat keparahan dan jumlah cacat yang disebabkan oleh penyakit.
Sindrom Edwards: gejala
Pada periode prenatal, kecurigaan sindrom Edwards disebabkan oleh berat badan janin yang rendah dan perkembangan abnormal dari kerangka - tengkuk dan leher, serta pergelangan kaki dan dada, serta cacat pada sistem saraf pusat. Ini dapat dilihat dan dinilai dalam pemeriksaan USG 3D. Kemudian dokter mungkin memesan tes biokimia untuk calon ibu. Sampel darah mengukur tingkat hCG - human chorionic gonadotropin, hormon kehamilan. Jauh lebih rendah dari biasanya mungkin mengindikasikan sindrom Edwards. Tingkat konsentrasi PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan A) juga diuji. Dalam kasus ini, tingkat yang lebih rendah mungkin juga menunjukkan penyakit. Namun, studi biokimia tidak memberikan jawaban yang konklusif. Analisis sitogenetik sepenuhnya berwibawa. Untuk melakukannya, Anda perlu melakukan salah satu tes prenatal invasif: amniosentesis (yaitu pengambilan cairan ketuban) atau pengambilan sampel vilus korionik untuk mendapatkan sel janin. Mengetahui tentang penyakit bayi Anda sebelum lahir memungkinkan Anda untuk mempersiapkan persalinan dengan baik, mis. memilih tempat di mana anak akan menerima bantuan komprehensif segera, atau memutuskan untuk menghentikan kehamilan.
Gejala setelah lahir
Bayi dengan sindrom Edwards jauh lebih kecil daripada bayi baru lahir normal. Ciri khasnya adalah mata lebar (hipertelorisme), seringkali dengan kelopak mata bagian atas yang terkulai. Anak itu mengepalkan tangan, sering kali dengan jari yang tumpang tindih, ibu jari dan kuku yang belum berkembang, dan kaki yang cacat. Di tengkorak ada kista pleksus koroid, yaitu reservoir dengan cairan. Selain itu, banyak fungsi sistem yang terganggu, termasuk sistem pernapasan dan peredaran darah, kelainan jantung, hernia umbilikalis, dan hernia inguinalis sering terjadi, dan pada anak laki-laki, kegagalan testis. Bayi biasanya tidak dapat makan sendiri, sehingga harus diberi makan melalui selang atau melalui gastrostomi (fistula yang mengarah langsung ke perut). Anak-anak, bahkan jika mereka bertahan selama lebih dari satu tahun, tidak dapat berjalan sendiri dan kemampuan kognitif dan komunikasi mereka sangat terbatas. Kondisi anak sulit sepanjang waktu dan membutuhkan perawatan medis yang konstan, bahkan jika Anda dapat membawa pulang bayinya.
PentingSaat jam biologis terus berdetak
Faktor risiko sindrom Edwards tidak hanya usia ibu. Gaya hidup dan kesehatannya juga penting. Penyakit dan sering stres parah atau ketegangan kronis mempengaruhi kondisi telur. Semakin lemah mereka, semakin besar risiko mengembangkan cacat genetik. Pada sindrom Edwards, dalam 95 persen kasus, gen dengan 18 pasangan kromosom yang rusak berasal dari ibu. Semakin tinggi risiko pengembangan sindrom Edwards, pemantauan medis yang lebih cermat harus dilakukan selama kehamilan. Anda perlu mencari spesialis yang dikenal teliti dan waspada.
Jika seorang anak dengan sindrom Edwards lahir dalam keluarga dari ibu atau ayah masa depan, ada baiknya melakukan tes genetik untuk pembawa translokasi kromosom 18 sebelum kehamilan. Ini harus dirujuk oleh ginekolog di bawah asuhan seorang wanita.
Artikel yang direkomendasikan:
Penyakit genetik. Apakah aborsi mungkin terjadi dalam kasus penyakit genetik Baca juga: Neurofibromatosis tidak hanya merusak tumor. Penyebab dan gejala neu ... Kanker: beberapa kanker adalah penyakit genetik Insomnia keluarga yang fatal - penyakit otak yang tidak dapat disembuhkan PENYAKIT JARANG yang merusak WAJAH dan TUBUH
