Sindrom Cowden meningkatkan risiko terkena kanker. Apa itu sindrom Cowden?

Sindrom Cowden adalah suatu kondisi yang meningkatkan risiko berkembangnya jenis kanker tertentu. Orang yang telah didiagnosis dengan penyakit Cowden berisiko berkembang untuk kanker tiroid dan kandung kemih. Wanita juga memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara dan rahim. Apa penyebab dan gejala sindrom Cowden? Apakah mungkin menyembuhkan penyakit ini?

Sindrom Cowden, seperti sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba dan sindrom Proteus, termasuk dalam kelompok sindrom predisposisi kanker herediter. Ini berarti bahwa orang yang berjuang dengan sindrom jenis ini memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk mengembangkan jenis kanker tertentu daripada orang sehat. Penyakit Cowden meningkatkan risiko berkembangnya tumor non-kanker (misalnya polip usus) dan tumor jinak (misalnya, adenoma tiroid dan fibroid rahim), serta tumor ganas, termasuk kanker payudara dan payudara (hingga 50%), tiroid dan kanker rahim. , ginjal, kandung kemih, kulit, dan sistem saraf pusat.

Sindrom Cowden mempengaruhi 1: 200.000 orang. Dalam 90 persen. penyakit ini didiagnosis sebelum usia dua puluh tahun.

Sindrom Cowden - penyebab

Beberapa mutasi genetik turun-temurun dikaitkan dengan terjadinya sindrom Cowden. Ilmuwan dari Klinik Cleveland (AS) percaya bahwa mutasi pada gen suksinat dehidrogenase (SDH) bertanggung jawab atas perkembangan kanker pada pasien dengan penyakit langka ini. Namun, pada kebanyakan kasus (80%), penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen PTEN yang terletak di lengan panjang kromosom 10. Gen PTEN adalah gen penekan tumor (mirip dengan gen BRCA1 yang terkait dengan kanker payudara). Biasanya melindungi sel dari pertumbuhan yang cepat dan tidak terkontrol, tetapi jika tidak ada atau bermutasi, pembelahan sel yang tidak terkontrol dapat terjadi, dan oleh karena itu risiko pengembangan sel kanker meningkat secara signifikan. Mutasi lain mungkin terjadi pada gen SDHB dan KLLN.

Penyakit ini diturunkan dengan cara dominan autosomal. Ini berarti bahwa satu salinan normal dan satu salinan gen yang cacat diwariskan. Namun, salinan mutan gen tersebut mendominasi salinan normal, yang menyebabkan orang yang mewarisi gen tersebut mengalami kondisi genetik.

Sindrom Cowden - gejala

Gejala penyakitnya adalah banyak lesi pada kulit, selaput lendir dan organ dalam (misalnya paru-paru, usus) yang disebut lesi hamartoma. Ini adalah tumor non-kanker yang merupakan gangguan perkembangan. Dalam 80 persen Pada penderita sindrom ini, perubahan warna kulit terjadi di bagian tengah wajah dan sekitar labia. Di dalam mukosa pipi, benjolan halus dan rapat yang mirip dengan "batu bulat" dapat dikenali.

Selain itu, perubahan fibrokistik pada payudara, ovarium, adenoma tiroid atau puting juga sering ditemukan. Orang dewasa juga dapat mengembangkan penyakit Lhermitte-Duclos (ini adalah tumor displastik cerebellar). Namun, kanker hidup berdampingan yang paling berbahaya adalah kanker payudara, yang berkembang pada sekitar 30% wanita yang didiagnosis dengan sindrom Cowden.

BACA >> >> Payudara Herediter dan Kanker Ovarium. Apa yang perlu Anda ketahui tentang gen BRCA1 dan BRCA2?

Retardasi mental (IQ ≤75) juga terkadang diamati.

Sindrom Cowden - pengobatan

Pengobatan kausal penyakit genetik tidak mungkin dilakukan, oleh karena itu hanya terapi yang ditujukan untuk mengurangi gejala penyakit yang digunakan. Karena sifat penyakit yang kompleks, pasien memerlukan konsultasi dengan dokter dengan berbagai spesialisasi.

Vitamin E dapat menurunkan risiko terkena kanker pada pasien dengan sindrom Cowden

Ilmuwan dari Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine di Ohio (AS) menemukan bahwa vitamin E dapat mengurangi risiko terkena kanker pada pasien yang menderita penyakit langka ini. Menurut peneliti, perkembangan kanker pada pasien dengan sindrom Cowden disebabkan oleh mutasi pada gen suksinat dehidrogenase (SDH), yang mengarah pada penumpukan spesies oksigen reaktif dalam sel. Akibatnya, sel-sel sehat rusak yang tidak terlibat dalam proses apoptosis (kematian sel yang aus atau rusak), dan dengan demikian tidak dikeluarkan dari tubuh. Namun, para ilmuwan berpendapat bahwa setelah menerapkan vitamin E, jumlah kerusakan sel mutan berkurang. Oleh karena itu, vitamin E dapat digunakan pada pasien dengan sindrom Cowden sebagai agen anti kanker yang efektif, terapeutik atau preventif.