USG genetik janin: tujuan dan jalannya pemeriksaan

Ultrasonografi genetik janin adalah tes genetik non-invasif yang memungkinkan Anda menilai risiko cacat genetik, seperti sindrom Down, Pateau, atau Edwards. Ini juga memungkinkan untuk mendeteksi cacat jantung bawaan, malformasi tabung saraf dan, antara lain, celah langit-langit. Kapan USG genetik dilakukan? Bagaimana tes dilakukan?

Ultrasonografi genetik adalah pemeriksaan prenatal non-invasif yang dilakukan dari minggu ke 11 hingga minggu ke 13 dan hari ke 6 kehamilan. Pemeriksaan dapat dilakukan jika panjang parietal janin antara 45 dan 84 mm.

USG genetik: bagaimana cara kerjanya?

Ultrasonografi genetik janin dilakukan dengan transduser transabdominal (hanya dalam kasus obesitas yang signifikan - transvaginal). Probe ultrasonik ditempatkan pada perut wanita yang berbaring. Sebelum memulai pemeriksaan, gel khusus dioleskan ke perut untuk meningkatkan aliran ultrasound.

Baca juga: Tes Prenatal: Apa Saja dan Kapan Dilakukannya?

USG genetik: untuk apa itu?

Ultrasonografi genetik mencakup penilaian awal dari semua organ janin, tetapi yang paling penting adalah dokter menilai tembusnya lipatan tengkuk (NT) dan keberadaan tulang hidung (NB). Pelebaran NT lebih dari 2,5 mm menunjukkan bahwa janin mungkin memiliki beberapa penyakit: kelainan kromosom (misalnya sindrom Down, Edwards, Turner), kelainan jantung atau kelainan organ lain. Selain itu, dokter yang melakukan ultrasound genetik melakukan:

• evaluasi rahim
• penilaian janin: kepala, batang tubuh, anggota badan
• penilaian gerakan janin
• pengukuran kursi kepala dan jarak dua oktaf
• penilaian detak jantung dengan perhitungan jumlah detak per menit
• evaluasi spektrum aliran di saluran vena - Pemeriksaan Doppler - sekitar 80 persen anak dengan sindrom Down memiliki aliran abnormal di saluran vena
• penilaian katup trikuspid di spektral Doppler - sekitar 50 persen janin dengan sindrom Down memiliki kelainan jantung, ini adalah penanda ketiga untuk penangkapan awal
• mengukur panjang kandung kemih
• mengukur panjang tulang rahang
• lokasi korion

Baca juga: Tes Coombs: Tes PTA dan BTA

USG genetik: apa yang dapat Anda deteksi?

Ultrasonografi genetik memungkinkan Anda untuk menilai secara akurat apakah anak tersebut memiliki cacat genetik seperti sindrom Down, Edwards 'atau Turner dan cacat perkembangan - misalnya tabung saraf atau celah langit-langit. Diambil setelah minggu ke-20 kehamilan, ini dapat berkontribusi pada deteksi cacat jantung bawaan, yang terbentuk pada hari ke-43 kehamilan, tetapi hanya pada akhir bulan kelima yang cukup besar untuk diperiksa dengan USG. Setelah 27-28 minggu masa kehamilan, tulang dan paru-paru yang sedang berkembang membuat kelegaan sulit mencapai jantung janin.

USG genetik: penggantian dan harga

Pemeriksaan USG genetik diganti jika rujukan dikeluarkan oleh dokter yang memiliki kontrak dengan National Health Fund. Harga tanpa pengembalian uang: sekitar PLN 250.

Penulis: Materi pers

Dalam panduan ini Anda akan belajar:

• apa kalender saat ini dari semua tes kehamilan yang direkomendasikan oleh para ahli
• apa norma tes urine dan hitung darah untuk ibu hamil
• untuk apa tes beban glukosa itu dan bagaimana membaca hasilnya
• Kapan tiga pemeriksaan USG penting perlu dilakukan dan apa yang dapat Anda pelajari darinya
• apa itu pemeriksaan prenatal non-invasif dan invasif dan untuk apa pemeriksaan itu.