"Atrofi Otot Spinal (SMA) adalah penyakit yang paling umum di antara yang disebut penyakit langka. Jalannya dramatis dan berakhir dengan kematian. Sampai saat ini, kami hanya mampu memberikan perawatan kepada pasien SMA. Kami sekarang memiliki terapi yang menghambat gejala klinis dan perkembangan penyakit di semua jenis SMA. Sayangnya, itu tidak tersedia untuk semua pasien, ”kata Prof. dr hab. Barbara Steinborn selama VI "Weekend with SMA" tahun ini.
Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA -ang.Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit genetik kronis yang secara permanen merusak neuron motorik di sumsum tulang belakang yang bertanggung jawab atas perkembangan dan fungsi semua otot rangka. Gejala-gejalanya antara lain: kelemahan otot rangka, paresis motorik, gangguan menelan, dan gagal napas. SMA terdiri dari 4 tipe utama I sampai IV. Masing-masing memiliki gejala dan perjalanan yang berbeda, tetapi masing-masing pada akhirnya menyebabkan kematian. Sekitar 700 orang dengan SMA tinggal di Polandia.
Baca juga:
Atrofi otot tulang belakang - penyebab, gejala, pengobatan, prognosis
Tentang pengobatan dan bepergian dengan SMA
Setiap tahun, Polandia dengan SMA - anak-anak, remaja dan dewasa, bersama dengan kerabat, pengasuh dan spesialis mereka - dokter, psikolog, ahli gizi, rehabilitasi bertemu selama apa yang disebut "Akhir pekan dengan SMA". Kongres yang merupakan yang terbesar kedua di Eropa dan ketiga terbesar di dunia ini diselenggarakan oleh Yayasan SMA. "Akhir Pekan dengan SMA" tahun ini diadakan dari tanggal 23 hingga 25 Agustus di Warsawa di bawah Perlindungan Kehormatan istri Presiden Republik Polandia Agata Kornhauser-Duda dan Perlindungan Media Poradnikzdrowie.pl.
Pada hari pertama pertemuan dilaksanakan secara serentak seminar tentang SMA spesialis di bidang industri kedokteran dan workshop bagi penyandang SMA dan kerabatnya. Selama seminar, dokter, fisioterapis, spesialis dari luar negeri dan perwakilan organisasi non-pemerintah mempelajari standar terbaru dalam pengobatan dan perawatan pasien SMA. Pada saat yang sama, pasien dengan SMA dan pendampingnya, termasuk. mereka menonton pertunjukan boccia, berlatih pilates dan mendengarkan ceramah tentang pekerjaan, perjalanan dan kehidupan sehari-hari dengan SMA, serta tentang koeksistensi, komunikasi dan hubungan mitra.
Lokakarya tematik tentang teknik non-invasif untuk mengeluarkan sekresi dari saluran pernapasan, metode menangani infeksi di rumah, profilaksis tulang belakang untuk pengasuh yang harus memindahkan penderita SMA, teknik pernapasan dan relaksasi - juga pada hari ketiga pertemuan SMA.
Kami memiliki terobosan dalam pengobatan
Hari kedua "Akhir Pekan dengan SMA" didominasi oleh debat dengan partisipasi spesialis terkemuka dan perwakilan lembaga negara tentang terapi SMA baru yang sudah tersedia di AS dan banyak negara Eropa dan tentang menciptakan akses yang lebih baik ke pengobatan SMA di Polandia.
- Kami memiliki revolusi nyata dalam pengobatan SMA. Akhirnya, kami memiliki terapi penyelamat hidup. Ini mencegah perkembangan gejala klinis penyakit pada pasien dari segala usia, dan pada anak-anak dan orang dewasa, dan dengan semua jenis SMA. Terapi terdaftar dan aman, dan pusat neurologi Polandia disiapkan untuk pengobatan, tetapi kami menunggu tindakan mengikat dari Kementerian Kesehatan terkait penggantian, karena terapinya sangat mahal - kata Prof. dr hab. Barbara Steinborn dari Departemen dan Klinik Neurologi Usia Perkembangan di Universitas Kedokteran Poznań.
- Dan penting bahwa orang yang sakit menerima pengobatan sedini dan secepat mungkin untuk menghindari perkembangan penyakit dan kematian. Di negara-negara di mana program akses terbuka EAP diperkenalkan, terapi sudah memasuki sistem penggantian - kata Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, dari Departemen dan Klinik Neurologi Rumah Sakit Pendidikan Pusat di Warsawa.
Wakil Menteri Kesehatan, Józefa Szczurek-Żelazko, yang ikut serta dalam debat tersebut, meyakinkan para peserta "Weekend with SMA" itu mulai April tahun ini. komisi ekonomi sudah dalam pembicaraan dengan perusahaan yang memproduksi persiapan untuk pasien yang menderita SMA. Kementerian kesehatan ingin mencapai kesepakatan. Departemen akan membuat keputusan penggantian setelah komite mempresentasikan aturannya.
Kami tidak bisa menunggu. Sedang pergi.
Para peserta debat juga membicarakan tentang solusi lain yang memungkinkan pasien dengan akses SMA ke diagnosis dini dan perawatan terkoordinasi. - Impian ahli saraf pediatrik adalah menyaring bayi baru lahir untuk mengetahui SMA sebagai bagian dari tes skrining yang ada. Berkat skrining, kami akan dapat "menangkap" anak-anak dengan SMA lebih cepat, memulai terapi baru pada mereka lebih cepat dan mencegah perkembangan penyakit - kata Prof. Barbara Steinborn.
Pusat rujukan SMA yang terletak di setiap voivodship juga diperlukan agar pasien tidak harus berpindah dari satu ujung negara ke ujung lain, yang juga akan melaksanakan uji klinis terapi baru. Penting juga untuk membuat daftar spesialis yang dapat diakses secara nasional dalam pengobatan dan perawatan pasien dengan SMA, sehingga mereka tidak membuang waktu untuk mencari spesialis yang sesuai.
- Kami menunggu penggantian biaya terapi baru sehingga keluarga Polandia tidak harus beremigrasi ke luar negeri untuk mencari perawatan bagi anak-anak mereka atau menunggu kematian mereka. Namun, kami tidak melihat SMA dalam Program Nasional Pengobatan Penyakit Langka, yang pekerjaannya telah berlangsung selama bertahun-tahun. Alasannya sederhana - kami tidak punya waktu untuk itu - kata Kacper Ruciński, presiden Yayasan SMA. - Perlu adanya program benchmark untuk SMA yang dapat direplikasi pada penyakit langka lainnya.
