Myotonia adalah kelainan otot yang mengakibatkan kontraksi otot yang berkepanjangan. Biasanya penyebab myotonia adalah kelainan genetik kongenital, tetapi gambaran klinis yang serupa juga dapat muncul, misalnya akibat disfungsi tiroid. Miotonia pasti dapat mengganggu fungsi sehari-hari, tetapi tidak semua pasien yang mengalaminya memerlukan pengobatan.
Istilah "myotonia" berasal dari bahasa Yunani myo, yang berarti otot, dan bahasa Latin tonus, yang berarti ketegangan. Inti dari myotonia adalah bahwa selama kelainan ini, kontraksi berkepanjangan dari berbagai jenis otot terjadi. Efek akhir dari myotonia adalah gangguan relaksasi otot dan peningkatan kekakuan otot.
Myotonia: penyebab
Miotonia terjadi ketika sel otot - bahkan setelah rangsangan rangsang dari sistem saraf berhenti mencapainya - masih aktif. Penyebabnya biasanya karena kelainan genetik bawaan yang menyebabkan gangguan pada pengangkutan elektrolit (mis. Ion natrium atau klorida) melalui saluran ion yang terletak di membran sel otot.
Contoh kondisi medis di mana myotonia terjadi meliputi:
- distrofi miotonik
- Distrofi otot Becker
- Penyakit Thomsen
- paramiotonia bawaan
- myotonia yang tergantung kalium
- myotonia dengan gejala konstan dan myotonia dengan gejala yang bervariasi
Ada juga kondisi di mana gejala yang menyerupai gangguan spektrum miotonik dapat muncul. Contoh unit tersebut meliputi:
- disfungsi tiroid
- neuromyotonia (sindrom Isaac)
- sindrom pria kaku
Myotonia: perjalanan klinis
Miotonia dapat memengaruhi berbagai jenis otot - gangguan dapat memengaruhi otot di sekitar bola mata dan otot tungkai bawah atau otot tangan. Oleh karena itu, kontraksi otot yang berkepanjangan dapat menyulitkan, misalnya, untuk meluruskan jari-jari yang tertekuk, setelah bersin, pasien mungkin mengalami kesulitan untuk mengangkat kelopak mata, dan setelah menguap, pasien dengan miotonia mungkin memiliki masalah jangka pendek dengan menutup mulutnya. Pembatasan mungkin juga berlaku untuk perubahan posisi tubuh - pasien dengan myotonia, karena kontraksi otot yang berkepanjangan, mungkin mengalami masalah misalnya dengan bangun dari posisi duduk. Ini jelas merupakan fenomena berbahaya karena dapat meningkatkan kecenderungan jatuh.
Gambaran klinis pada pasien dengan myotonia bervariasi dan tergantung pada penyakit yang berhubungan dengan adanya myotonia pada pasien. Itu terjadi bahwa pengulangan berulang dari aktivitas yang sama (misalnya menekuk dan meluruskan jari beberapa kali) menyebabkan penurunan sementara dalam intensitas miotonia - fenomena ini disebut "pemanasan". Namun, pada beberapa pasien fenomena sebaliknya terjadi - gerakan yang sama berulang kali dilakukan meningkatkan gejala myotonia pada mereka. Sejauh ini, belum ditetapkan apa yang menjadi penyebab terjadinya kedua fenomena ini, tetapi beberapa teori tersedia. Salah satunya, menjelaskan asal-usul fenomena "pemanasan", didasarkan pada fakta bahwa pengulangan gerakan tertentu dapat merangsang aktivitas saluran ion (tidak berfungsi) dan dengan demikian menyebabkan pengurangan sementara dalam intensitas miotonia.
Pengaruh suhu terhadap terjadinya gejala myotonia juga terkadang diperhatikan. Panas umumnya meredakan ketidaknyamanan pada pasien, sementara para ilmuwan berbeda pendapat dalam kasus flu. Dulu, suhu rendah diduga dapat memperburuk miotonia atau bahkan memicu kejang, dan sekarang diketahui ada pasien yang gejalanya menurun setelah terpapar flu.
Myotonia: diagnosis
Pemeriksaan neurologis sangat penting dalam mendiagnosis miotonia. Ahli saraf mungkin meminta pasien, misalnya, untuk mengepalkan tinjunya dan kemudian mencoba meluruskannya - dalam kasus miotonia, akan ada penundaan yang nyata dalam meluruskan jari. Kadang-kadang dimungkinkan juga untuk menginduksi fenomena myotonia dan keadaan terkait kontraksi otot berkepanjangan dengan memukul perut otot. Untuk mendeteksi disfungsi sel otot itu sendiri, pemeriksaan elektromiografi (EMG) digunakan, di mana dimungkinkan untuk mendeteksi aktivitas kontraktil yang berlebihan dari sel-sel ini, yang terjadi bahkan pada periode ketika serat otot rileks. Pada gilirannya, menentukan penyebab myotonia dimungkinkan dengan melakukan tes genetik pada pasien.
Myotonia: pengobatan
Pengobatan kondisi ini tidak diperlukan pada semua pasien miotonia. Pengobatan tersedia untuk meringankan gejala dari kondisi yang disebutkan di atas, namun, pengobatan kausal yang ditujukan dan koreksi kelainan genetik tidak diketahui. Agen seperti antikonvulsan, fenitoin, karbamazepin, dan kina terkadang diberikan pada pasien dengan miotonia. Rehabilitasi juga sangat penting untuk menjaga kebugaran pasien sebaik mungkin.
