Analgesia kongenital adalah penyakit dimana penderita tidak merasakan nyeri. Secara teori, ini mungkin tampak kondisi yang menguntungkan, dalam praktiknya sebaliknya adalah benar - rasa sakit memperingatkan kita terhadap berbagai faktor, oleh karena itu orang yang sehat menarik tangannya dari api, dan pasien dengan analgesia bawaan - tidak merasakan sakit yang terkait dengan api - dengan mudah cara bisa terbakar. Analgesia kongenital sebenarnya adalah penyakit yang berbahaya - bisakah diobati?
Analgesia kongenital adalah penyakit langka - sejauh ini hanya beberapa lusin kasus ketidaksensitifan nyeri herediter yang telah dijelaskan. Nyeri adalah salah satu pengalaman sensorik yang dirasakan oleh orang yang berbeda secara berbeda - beberapa dari kita lebih sensitif terhadap rasa sakit, sementara yang lain jauh lebih tidak sensitif.Tampaknya akan lebih baik jika tidak merasakan sakit sama sekali, tetapi sebenarnya sensasi seperti itu sangat penting - rasa sakit (misalnya sakit perut) yang memberi tahu kita bahwa kita menderita suatu penyakit. Merasa sakit juga bertanggung jawab untuk menghindari faktor-faktor yang tidak menguntungkan - misalnya, saat kita secara tidak sengaja meletakkan tangan kita di bejana berisi air mendidih, secara refleks - setelah kita mulai merasakan sakit - kita menariknya. Sehubungan dengan hal di atas, nyeri adalah pengalaman yang bermanfaat dan ketidakmampuan untuk merasakannya diperlakukan sebagai ... penyakit. Untuk beberapa orang tidak merasakan sensasi sakit sama sekali, sejak mereka lahir - pasien dengan analgesia bawaan (juga dikenal sebagai ketidaksensitifan bawaan terhadap rasa sakit) berjuang dengan kondisi yang tidak biasa ini.
Analgesia kongenital: penyebab
Ketidakpekaan bawaan terhadap nyeri adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Hal ini disebabkan oleh mutasi terutama pada gen SCN9A, yang mengkode salah satu saluran natrium yang diberi gerbang tegangan. Saluran ini ditemukan dalam jumlah besar pada nosiseptor (yaitu reseptor sel saraf yang bertanggung jawab atas persepsi sensasi nyeri) dan dalam situasi di mana fungsinya terganggu karena mutasi, pasien mungkin sama sekali tidak sensitif terhadap rasa sakit. Analgesia kongenital diturunkan secara resesif autosom, yang berarti bahwa kedua salinan gen abnormal harus diwariskan agar penyakit dapat terjadi.
Mirip dengan gangguan yang terjadi selama analgesia bawaan, ada masalah yang ditemui pada anak-anak yang menderita autisme. Pada pasien seperti itu, ketidakpekaan terhadap rangsangan nyeri juga terjadi, meskipun karena pada pasien seperti itu persepsi berbagai rangsangan sensorik umumnya terganggu, dalam pendekatan klasik untuk autisme, kelompok masalah di bidang ketidakpekaan bawaan terhadap nyeri tidak dimasukkan.
Analgesia kongenital: gejala
Gangguan ketidaksensitifan nyeri utama adalah ketidakmampuan untuk merasakan rangsangan sensorik ini. Masalah dalam kasus entitas yang dijelaskan ada pada pasien sejak lahir, tetapi dapat didiagnosis relatif terlambat karena pasien tidak melaporkan gangguan sensorik terkait dengan stimulus yang pada dasarnya sama sekali asing baginya.
Namun, berbagai fenomena dapat meyakinkan pasien bahwa pasien tersebut menderita gangguan sensasi nyeri. Pada anak-anak, misalnya, banyak gigitan di lidah atau pipi dapat terlihat - masing-masing dari kita mengalaminya, namun, karena rasa sakit yang menyertainya, kita cenderung menghindarinya. Orang dengan ketidaksensitifan bawaan terhadap rasa sakit tidak merasakannya, sehingga berbagai cedera tubuh - terkadang disebabkan oleh mereka sendiri - lebih sering muncul. Penderita analgesia kongenital juga sering mengalami luka bakar (baik itu luka bakar di permukaan tubuh maupun di mulut - mereka tidak dapat lari dari benda panas dengan meminum cairan mendidih dan mungkin tidak merasakan nyeri saat bersentuhan dengan benda panas). Banyak memar atau kadang-kadang bahkan patah tulang juga dapat menarik perhatian - pada pasien dengan analgesia bawaan, kejadian seperti itu lebih sering terjadi karena tidak menyebabkan munculnya rasa sakit, oleh karena itu pasien kurang berhati-hati dan oleh karena itu lebih rentan terhadap kejadian tersebut acara.
Baca juga: Anestesiologi - Siapa Dia dan Apa yang Dilakukan Ahli Anestesi? Analgesia Sedasi - agar pasien tidak merasakan sakitAnalgesia kongenital: diagnosis
Diagnosis analgesia kongenital didasarkan pada pengenalan karakteristik gangguan dari entitas ini (yaitu ketidakmampuan untuk merasakan rangsangan nyeri). Adanya penyakit ini pada seorang pasien dapat dipastikan dengan melakukan tes genetik, dimana akan ditemukan mutasi karakteristik dari insensitivitas herediter terhadap nyeri.
Analgesia kongenital: pengobatan
Secara umum, saat ini tidak ada pilihan terapi yang tersedia untuk memungkinkan pasien dengan analgesia kongenital merasakan rangsangan nyeri. Dalam beberapa penelitian, ada hipotesis bahwa kelebihan produksi endorfin (yang disebut hormon kebahagiaan) di otak pasien bertanggung jawab atas terjadinya entitas ini. Sehubungan dengan teori ini, upaya telah dilakukan untuk menggunakan antagonis reseptor opioid nalokson pada pasien, yang menekan efek endorfin pada sel saraf. Namun, terapi ini tidak umum digunakan saat ini karena memungkinkan untuk mendapatkan hasil yang diharapkan hanya pada beberapa pasien.
Karena tidak ada obat untuk analgesia bawaan, hal pertama yang perlu dididik pasien dengan unit ini adalah situasi yang harus mereka hindari. Kita berbicara tentang semua peristiwa yang menyebabkan perasaan seperti itu pada orang yang merasakan sakit dengan benar - sudah pada tahap anak usia dini, perlu untuk mengamati pasien dengan ketidaksensitifan bawaan terhadap rasa sakit, misalnya terhadap cedera atau luka bakar. Pasien dengan analgesia kongenital juga perlu diamati dengan cermat - ini untuk mengenali cedera yang mungkin terjadi (misalnya patah tulang) dengan cepat dan memulai pengobatan sedini mungkin.
Analgesia kongenital: prognosis pasien
Fakta bahwa menderita analgesia bawaan tidak mempersingkat hidup pasien, konsekuensi dari beban unit ini dapat menyebabkan tingkat kelangsungan hidup yang lebih pendek dari rata-rata. Risiko kematian yang lebih tinggi dalam kasus ketidaksensitifan kongenital terhadap nyeri dikaitkan dengan insiden yang lebih tinggi dari berbagai cedera pada kelompok pasien ini.
Sumber:
1. Referensi Rumah Genetika, A.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional, Akses Online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka, akses on-line: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
