Achondroplasia adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Pada pasien dengan unit ini, yang paling penting adalah kekurangan pertumbuhan, tetapi pasti ada lebih banyak gejala achondroplasia - termasuk memperpendek panjang tungkai dan mengurangi panjang jari. Saat ini, tidak ada obat untuk achondroplasia, tetapi dapat dipastikan bahwa pasien yang menderita kondisi ini memiliki harapan hidup yang sebanding dengan populasi umum.
Achondroplasia adalah penyakit langka yang ditentukan secara genetik. Data tentang frekuensi kejadian penyakit ini berbeda antara sumber yang berbeda, tetapi satu hal yang dapat dikatakan pasti: achondroplasia bukanlah penyakit yang umum, karena terjadi pada 1 dari 40 ribu hingga 1 dari 15 ribu kelahiran hidup . Sedangkan untuk jenis kelamin orang yang menderita achondroplasia, tidak ada kecenderungan nyata untuk unit ini lebih sering terjadi tergantung pada jenis kelamin - pada wanita dan pria achondroplasia ditemukan dengan frekuensi yang sama.
Simak apa itu achondroplasia. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.
Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video HTML5
Achondroplasia: penyebab
Achondroplasia terjadi sebagai akibat mutasi genetik. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi yang berhubungan dengan gen FGFR3 (singkatan dari fibroblast growth factor receptor 3), yaitu gen untuk reseptor faktor pertumbuhan fibroblast. Produk gen ini terlibat dalam proses yang berkaitan dengan rekonstruksi tulang rawan dan jaringan tulang - kelainan genetik yang terjadi selama achondroplasia menyebabkan gangguan osifikasi endokondral, dan inilah inti dari gejala achondroplasia.
Dalam sebagian besar kasus, bahkan sebanyak 90% dari semua kasus achondroplasia, penyakit ini disebabkan oleh mutasi spontan pada anak . Ini berarti bahwa kesalahan genetik terjadi pada pasien itu sendiri, dan orang tuanya, pada gilirannya, memiliki tinggi badan yang sepenuhnya normal dan tidak menderita achondroplasia sendiri. Tidak diketahui sepenuhnya apa yang menyebabkan munculnya mutasi spontan yang menyebabkan achondroplasia, salah satu faktor yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi tersebut adalah usia lanjut sang ayah (di atas 35 tahun).
Pada kasus achondroplasia lainnya, penyakit ini disebabkan oleh pewarisan gen mutan dari orang tua (atau orang tua) dengan achondroplasia. Dalam situasi ini, penyakit ini diturunkan secara autosomal secara dominan. Artinya jika salah satu orang tua menderita achondroplasia maka risiko terkena penyakit ini pada keturunannya adalah 50%. Dan jika pasangan hamil dan kedua pasangan mengidap achondroplasia, maka mereka memiliki peluang 50% untuk memiliki anak dengan achondroplasia, 25% kemungkinan anak mereka sehat, dan 25% risiko anak mereka akan menjadi pembawa. kedua salinan gen yang bermutasi (dan situasi di achondroplasia ini mematikan, yang berarti dapat membunuh janin).
Baca juga: Pengobatan Cacat Jantung di Dalam Rahim. Apa itu pengobatan prenatal untuk kelainan jantung? Spina bifida - malformasi serius pada janin Anencephaly (anencephaly) - cacat pada tabung sarafAchondroplasia: gejala
Gangguan pertama yang terkait dengan anak yang menderita achondroplasia terlihat dari saat kelahirannya (dan seringkali bahkan lebih awal, karena perubahan pertama dapat diamati pada pasien bahkan selama kehidupan intrauterin). Di antara gejala achondroplasia yang paling umum adalah:
- Tungkai yang tidak proporsional (dalam kaitannya dengan tubuh), selain itu, di dalam tungkai ada pemendekan yang terlihat pada bagian proksimalnya (lebih dekat ke tubuh)
- peningkatan lingkar kepala (macrocephaly) disertai dengan dahi yang terlalu menonjol
- runtuhnya jembatan hidung
- jari yang sangat pendek
- penyempitan dada
- tangan kecil (mikromelia) dengan posisi jari tertentu, sehingga tangan penderita achondroplasia dapat menyerupai trisula
Gangguan tersebut di atas, diamati segera setelah lahir, pada kasus achondroplasia, juga dapat disertai dengan penurunan tonus otot (hipotonia). Selain itu, anak-anak dengan unit ini lebih mungkin mengembangkan hidrosefalus - kondisi ini mungkin memerlukan pengobatan, oleh karena itu, pada bayi baru lahir dengan achondroplasia, tes pencitraan dilakukan untuk memastikan atau menyingkirkan akumulasi cairan berlebih di tengkorak.
Ketika seorang anak dengan achondroplasia bertambah tua, gejala penyakit ini lebih lanjut mungkin menjadi lebih jelas. Kekurangan tinggi badan adalah karakteristik achondroplasia - unit ini adalah salah satu penyebab dwarfisme dan dalam perjalanannya pria mencapai tinggi rata-rata sekitar 131 sentimeter, sedangkan wanita dengan achondroplasia rata-rata berukuran sekitar 124 sentimeter .
Sayangnya, gejala achondroplasia yang dijelaskan sejauh ini bukan satu-satunya masalah yang terkait dengan entitas ini. Nah, pasien dengan achondroplasia cenderung memiliki kurva tulang belakang yang terlalu dalam, dan mereka juga memiliki peningkatan risiko stenosis tulang belakang. Karena cacat pada struktur dada, pasien dapat mengalami gangguan pernapasan, selain itu - karena perbedaan struktur anatomi struktur kepala - Gangguan THT, seperti infeksi berulang pada telinga tengah, lebih sering terjadi pada orang dengan achondroplasia. Obesitas adalah masalah lain yang lebih sering dilaporkan pada populasi achondroplasia.
Satu aspek perlu ditekankan - sama seperti achondroplasia dikaitkan dengan banyak gangguan yang berbeda, jadi biasanya hal tersebut tidak memperhatikan fungsi sistem saraf - pada pasien dengan achondroplasia, kecerdasan mereka biasanya tidak abnormal.
Achondroplasia: diagnosis
Achondroplasia dapat dicurigai berdasarkan gejala karakteristik individu ini setelah bayi lahir. Kecurigaan bahwa anak mungkin menderita achondroplasia, tetapi itu mungkin terjadi bahkan selama kehamilan - dokter mungkin memikirkan kemungkinan kemungkinan seperti itu dengan melakukan USG selama kehamilan, di mana kelainan yang menunjukkan achondroplasia (misalnya sangat besar dalam kaitannya dengan usia kehamilan) akan terdeteksi , dimensi kepala anak).
Namun, penjelasan di atas hanya menjelaskan bagaimana achondroplasia dapat dicurigai. Diagnosis akhir dari penyakit ini dapat dilakukan setelah dilakukan tes genetik, dimana karakteristik mutasi pada individu tersebut akan terdeteksi.
Achondroplasia: Pengobatan
Saat ini, tidak ada metode pengobatan kausal untuk achondroplasia, yaitu metode yang memungkinkan untuk menghilangkan mutasi yang terkait dengan penyakit ini dan menghilangkan efeknya. Pada pasien dengan achondroplasia, terapi diterapkan terutama ketika mereka mengalami beberapa komplikasi pada unit ini, seperti, misalnya, penyempitan saluran tulang belakang yang signifikan yang menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang (di mana perawatan bedah dapat dilakukan) atau infeksi yang sering terjadi pada telinga tengah (di mana pasien mungkin diberi resep antibiotik).
Pada beberapa pasien dengan achondroplasia, untuk meningkatkan pertumbuhannya, dilakukan upaya untuk memberikan sediaan hormon pertumbuhan kepada mereka. Namun, saat ini prosedur semacam itu tampaknya kontroversial karena menurut beberapa peneliti, hasil yang diperoleh dengan cara ini hampir tidak memuaskan.
Achondroplasia: prognosis
Achondroplasia tentunya dapat memiliki dampak yang signifikan pada kehidupan pasien yang mengalaminya, tetapi setidaknya satu informasi yang terkait dengan individu ini dapat menghibur. Kabar baiknya dalam hal ini adalah kebanyakan penderita achondroplasia memiliki usia harapan hidup yang tidak lebih pendek dari pada populasi umum.
Sumber:
Materi National Human Genome Research Institute, akses online: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Materi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, akses online: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Materi AS Perpustakaan Kedokteran Nasional, akses online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
